Detik terpenting dalam perjalanan keibubapaan adalah ketika kelahiran anak anda. Namun begitu, kecacatan kelahiran dan komplikasinya boleh meninggalkan kesan besar kepada keluarga. Oleh itu, adalah penting bagi ibu bapa untuk memahami jenis-jenis kecacatan kelahiran yang berbeza dan langkah pencegahannya. Dengan adanya risiko ini, bagaimana ibu bapa boleh menjamin kelahiran yang sihat bagi cahaya mata mereka?
Apa itu kecacatan kelahiran?
Kecacatan kelahiran merujuk kepada mana-mana kecacatan atau keganjilan yang berlaku ketika kehamilan. Dalam kebanyakan kes, kecacatan kelahiran dikesan ketika dalam kandungan, semasa kelahiran, atau pada fasa awal kanak-kanak. Kecacatan kelahiran boleh terjadi sama ada dari segi struktur (menjejaskan struktur atau bentuk fizikal anggota badan atau organ) atau fungsi (menjejaskan fungsi metabolik dalam sistem tubuh, organ, atau tisu).
Apakah punca dan faktor risiko kecacatan kelahiran?
Faktor genetik
Sesetengah masalah genetik boleh menyebabkan kecacatan kelahiran. Ini boleh menjejaskan:
- Bahagian genetik tertentu. Perubahan kecil dalam DNA (cth: penghapusan mikro atau duplikasi mikro) boleh menjejaskan sebahagian kecil bahan genetik. Ini boleh mengakibatkan ketidakupayaan intelek, gangguan spektrum autisme, ciri-ciri dismorfik, dan pelbagai kecacatan kongenital.
- Keseluruhan kromosom. Sesetengah masalah genetik menyebabkan perubahan kepada keseluruhan kromosom, lalu menyebabkan masalah seperti sindrom Down yang disebabkan oleh satu lebihan salinan kromosom.
- Masalah satu gen. Disebabkan oleh variasi (atau mutasi) susunan DNA dalam gen tertentu. Perubahan DNA menjejaskan produk yang dikod oleh gen, biasanya protein, lalu menyebabkannya berubah atau hilang. Antara contoh masalah satu gen termasuklah fibrosis sista, hemokromatosis, penyakit Tay-Sachs, dan anemia sel sabit.
Faktor peribadi
- Mempunyai masalah kesihatan tertentu. Sesetengah masalah kesihatan, seperti obesiti atau diabetes yang tidak terkawal (sebelum atau semasa kehamilan) boleh meningkatkan risiko kecacatan kelahiran.
- Kehamilan lanjut usia. Kehamilan pada usia yang lanjut meningkatkan risiko kecacatan kehamilan. Hal ini kerana risiko keganjilan kromosom meningkat seiring dengan umur.
- Sejarah keluarga dengan kecacatan kelahiran. Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai kecacatan kelahiran, ini boleh meningkatkan risiko anak anda lahir cacat.
Faktor persekitaran
- Jangkitan pada ibu, sifilis, rubela, Zika, sitomegalovirus, dll.
- Terdedah kepada radiasi
- Terdedah kepada bahan toksik, raksa, plumbum, dll.
- Terdedah kepada ubatan/bahan terlarang, dadah, isotretinoin (ubat yang digunakan untuk merawat masalah jerawat yang teruk), sesetengah ubat tekanan darah, alkohol, tembakau, dll.
Contoh kecacatan kelahiran dan puncanya
| Kecacatan Kelahiran | Jenis | Penerangan | Punca |
| Sumbing | Struktur | Kecacatan bentuk bibir atau mulut ketika perkembangan janin | Tidak diketahui (dipengaruhi oleh faktor genetik dan persekitaran) |
| Kecacatan Tiub Neural | Struktur | Sekumpulan masalah yang melibatkan kecacatan pembentukan tiub neural ketika perkembangan janin | Pemakanan ibu
(kekurangan asid folik) |
| Fenilketonuria | Fungsi | Satu penyakit metabolik yang menghalang penguraian sesetengah asid amino, menyebabkannya terkumpul dalam tubuh | Genetik |
| Distrofi Otot | Fungsi | Sekumpulan masalah degeneratif yang menyebabkan lemah otot dan kehilangan jisim otot secara perlahan-lahan | Genetik |
Bagaimana untuk mencegah kecacatan kelahiran dan komplikasi?
- Penjagaan kehamilan secara berkala dan awal. Pastikan anda menghadiri pemeriksaan kehamilan. Ini termasuklah melakukan ujian antenatal sepanjang perjalanan kehamilan (semasa trimester berbeza) bagi memantau dan memeriksa kesihatan si kecil anda untuk memastikan dia berkembang dengan sihat. Ini termasuklah ujian saringan (menilai risiko kecacatan kelahiran tertentu) serta ujian diagnostik (mengesahkan adanya kecacatan kelahiran tertentu).
- Kawal penyakit kronik. Ambil langkah yang betul untuk memantau dan menguruskan mana-mana penyakit kronik (cth. diabetes, darah tinggi, dll.) yang anda hidapi, kerana ia mungkin menjadi faktor risiko bagi sesetengah kecacatan kelahiran.
- Capai dan kekalkan berat badan yang sihat. Adalah penting untuk mencapai dan mengekalkan berat badan yang sihat ketika hamil, terutamanya bagi mereka yang obes, kerana ini juga boleh meningkatkan risiko kecacatan kelahiran.
- Pemakanan seimbang. Amalkan diet sihat yang mengandungi pelbagai makanan segar (cth. buah-buahan, sayur-sayuran, dll.). Pastikan pengambilan vitamin dan mineral mencukupi untuk mencegah kecacatan kelahiran tertentu. Contohnya, pengambilan suplemen asid folik (4-5 mg sehari) penting untuk mencegah kecacatan tiub neural.
- Dapatkan vaksinasi. Sesetengah jangkitan daripada ibu boleh menyebabkan kecacatan kelahiran tetapi ada jangkitan yang boleh dicegah dengan vaksinasi. Contohnya, vaksin rubela dapat membantu mencegah jangkitan virus rubela.
- Elakkan bahan berbahaya. Elakkan pengambilan atau pendedahan kepada bahan berbahaya seperti alkohol, tembakau, dan bahan pencemar alam (plumbum, raksa, dll.). Bincang dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai ubat-ubatan yang harus dielak ketika hamil.
- Teroka pilihan kaunseling dan ujian. Jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan kecacatan kelahiran, bincang dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai kaunseling genetik dan pelbagai pilihan ujian yang tersedia.
Adalah penting bagi ibu bapa untuk memahami risiko kecacatan kehamilan. Dengan mengambil langkah pencegahan awal, ibu bapa boleh menjamin kehamilan dan kelahiran yang sihat bagi si kecil mereka. Ibu bapa juga harus berbincang dengan pakar kesihatan untuk mendapatkan maklumat lanjut mengenai kecacatan kelahiran.
