Ikatan kekeluargaan merupakan ikatan yang kuat, sehinggakan ibu bapa atau datuk dan nenek boleh menurunkan penyakit genetik atau ciri pembawa tertentu kepada anak atau cucu-cicit mereka.
Setiap tahun, sekitar 3% atau 16,500 daripada 550,000 bayi di Malaysia menghidapi keabnormalan kongenital dan sekitar satu per tiga meninggal dunia sebelum mencapai usia satu tahun akibat daripada penyakit-penyakit tersebut.
Keabnormalan kongenital termasuk kebanyakan daripada penyakit genetik, kromosom dan penyakit metabolik yang boleh diwarisi.
Apabila satu atau lebih gen-gen atau kromosom tersebut hilang atau berubah atau jika terdapat kromosom tambahan, beberapa protein tertentu tidak dihasilkan atau dihasilkan dengan tidak sempurna – ini mungkin menjejas perkembangan dan pertumbuhan badan. Adakalanya gen atau kromosom yang rosak ini diwarisi daripada ibu bapa, dan dari satu generasi ke generasi seterusnya. Adakala ia berlaku boleh secara spontan atau berkait dengan beberapa faktor persekitaran. Apapun sebab atau puncanya, perubahan ini bukan salah sesiapa.
Secara individu, setiap sindrom genetik ini jarang berlaku tetapi jika dirangkumkan semuanya, ia adalah lazim. Sindrom-sindrom berikut boleh dikesan ketika kelahiran, manakala yang lain didiagnosis apabila bayi sudah besar:
- Penyakit tulang rapuh
- Distrofi Muskular Duchenne (DMD)
- Mukopolisakaridosis
- Sindrom “Fragile-X”
- Hemofilia
- Sindrom Down (IK=1:700)
- Beta Talasemia Major (IK=1:2000)
- G6PD (kekurangan enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase)
- Penyakit mitokondrion
**IK: Insiden Kelahiran**
Disebabkan ketiadaan Registri Kecacatan Kelahiran Kebangsaan, data epidemiologi mengenai penyakit genetik di Malaysia tidak diketahui dengan tepat. Isu ini bertambah rumit apabila wujud salah tanggapan bahawa penyakit genetik ‘jarang berlaku’ dan tidak boleh dirawat; maka, penyakit ini ‘tidak cukup penting’ untuk dibuat penyelidikan saintifik justeru tidak mendapat dana. Berbeza dengan banyak negara-negara maju yang sudah pun mempunyai polisi penjagaan kesihatan bagi penyakit yang jarang berlaku dan ubat-ubatan yang tersisih.
Kekurangan kesedaran dan pengetahuan dalam kalangan profesional kesihatan dan orang ramai menyebabkan kesan sosial yang negatif seperti pesakit tersebut dan keluarga diaib atau didiskriminasikan oleh masyarakat. Terdapat keperluan untuk memperbaiki kualiti hidup individu tersebut, termasuk menyediakan perkhidmatan rehabilitasi, perlindungan insuran dan peluang saksama bagi pendidikan dan pekerjaan.
Mengatasi Penyakit Genetik
Terdapat banyak pilihan terapeutik untuk pesakit genetik. Pengendalian harus melibatkan pelbagai disiplin dan menggunakan terapi yang berasaskan bukti. Kaunseling genetik oleh kaunselor genetik bertauliah dan pakar genetik klinikal adalah penting untuk membolehkan pasangan dan keluarga memahami implikasi sesuatu penyakit genetik, membuat keputusan secara rela dan yang berasas maklumat serta mengatasi cabaran-cabaran dalam kehidupan harian mereka. Berikut merupakan beberapa pendekatan terapeutik bagi penyakit genetik.
Saringan genetik merupakan satu kaedah yang digunakan untuk mengesan awal penyakit atau gangguan genetik. Di kebanyakan negara, saringan bayi baru lahir telah diperluaskan dan kaedah cucuk tumit diguna untuk mendapatkan titik darah kering untuk menyaring lebih daripada 30 penyakit metabolik yang diwarisi atau penyakit genetik merupakan perkhidmatan penjagaan kesihatan standard. Ujian ini juga memberi harapan kepada ibu bapa kepada kanak-kanak yang menghidapi penyakit-penyakit yang jarang berlaku ini, untuk mendapat rawatan awal dan maklumat tepat tentang cara untuk membantu anak mereka membesar seberapa normal yang mungkin.
Dengan rawatan,pengendalian dan penjagaan yang sempurna, semua kanak-kanak yang mengalami penyakit genetik atau kecacatan kelahiran boleh mengatasi ketidakupayaan untuk memaksimumkan potensi mereka. Mereka wajiblah diperkasa agar dapat menjalani kehidupan yang panjang serta gembira sama seperti orang lain.
Sumbangan daripada Persatuan Pediatrik Malaysia.
Komen